mardi 23 juillet 2013

Découverte majeure à Dijon : identification d’un nouveau gène responsable d’une forme de résistance à l’insuline

le 28/06/2013 à 18:28

Une étude menée conjointement par le CHU de Dijon et l’université de Bourgogne a permis d’identifier un nouveau gène responsable d’une forme de résistance à l’insuline, provoquant un diabète chez les patients atteints...

Dans un communiqué, le CHU annonce l’identification d’un nouveau gène responsable d’une forme de résistance à l’insuline : "Une étude menée conjointement par le CHU de Dijon et l’université de Bourgogne a permis d’identifier un nouveau gène responsable d’une forme de résistance à l’insuline, provoquant un diabète chez les patients atteints. Une découverte à l’effet immédiat puisqu’ayant déjà permis d’améliorer la prise en charge des malades."
Un gène responsable de nombreuses maladies" La résistance à l'insuline est une anomalie rencontrée dans de nombreuses pathologies, comme par exemple le diabète, l'obésité, l'athérosclérose ou encore le syndrome des ovaires polykystiques. Afin de mieux comprendre ces maladies tout à la fois fréquentes, très complexes, et encore souvent méconnues, une méthode de recherche consiste à étudier des formes de résistance à l'insuline rares mais plus simples biologiquement afin de mieux en comprendre les mécanismes.
En appliquant cette stratégie, des chercheurs du CHU de Dijon et de l'Université de Bourgogne ont découvert un nouveau gène dont les anomalies sont responsables d'une maladie rare appelée syndrome de SHORT. Bien que connu depuis 1975, ce n'est que tout récemment que l’on a découvert qu’il s’agissait d’une maladie génétique. Les patients atteints présentent un retard de croissance et d’éruption dentaire, une maigreur importante malgré une alimentation normale, des anomalies oculaires et une résistance sévère à l'insuline qui provoque un diabète à l'âge adulte, voire dès l'adolescence.
La découverte de ce nouveau gène a permis de mieux comprendre les mécanismes responsables de la résistance à l'insuline, d'améliorer la prise en charge des malades, et d'entrevoir de nouvelles approches thérapeutiques pour les patients, qu’ils soient
atteints de cette pathologie ou de formes plus fréquentes de résistance à l'insuline.
Cette étude permet aussi d’expliquer la pathologie de certains patients dont le diagnostic n’avait pu être établi", précise le communiqué.
Une amélioration de la prise en charge des patientsPour le Dr. Christel Thauvin, généticienne au CHU de Dijon, au-delà de la découverte génétique, l'un des points clés de cette découverte réside dans le fait que ces travaux ont déjà eu un impact direct sur la prise en charge de certains patients atteints du syndrome de SHORT : « Les patients dijonnais bénéficiaient d’un traitement par hormone de croissance en raison de leur petite taille, traitement classique dans cette situation. Notre découverte a démontré que ce traitement devait être arrêté car il risquait fortement d'accélérer l'apparition du diabète chez ces enfants. C'est un exemple qui illustre très bien le concept émergeant de médecine personnalisée, qui consiste à utiliser les données génétiques afin d'adapter la prise en charge clinique des patients ».
Un travail de coopérationCes travaux, coordonnés par le Dr. Jean-Baptiste Rivière, biologiste moléculaire au CHU de Dijon, ont été menés par l’équipe de recherche "Génétique des anomalies du développement" (GAD - http://www.gad-bfc.org/) de l'université de Bourgogne, dirigée par le Pr. Laurence Faivre. Des cliniciens et chercheurs issus de différents établissements extérieurs ont par ailleurs également apporté leur contribution. A souligner que les résultats de cette étude viennent d'être publiés dans la revue spécialisée American Journal of Human Genetics (lien vers l’article : http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929713002322).