- Par Halima Najibi
- Publié le 28/05/2013 | 11:21, mis à jour le 28/05/2013 | 12:37
L'hémochromatose est la première maladie génétique en France. Une personne sur 300 est concernée par une surcharge en fer dans le sang.
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| © photo libre de droit. P. Lapoirie - Source /www.hemochromatose.frSi le fer est indispensable. Dans l'hémochromatose, la quantité totale de fer présente dans l'organisme peut atteindre 50 g, comparativement à un taux normal d'environ 2,5 g chez les femmes et 3,5 g chez les hommes. Cette maladie est aussi appelée "diabète bronzé", car elle s'accompagne parfois de diabète sucré et d'une pigmentation accrue de la peau (coloration foncée de la peau). L'accumulation de fer va entraîner une inflammation du foie et de graves complications (cirrhose ou cancer. |
Un reportage de Sophie Crimon et Gérard Payen avec : Professeur Eric Nguyen-Khac Chef du service gastroentérologie Isabelle Duchaussoy Infirmière Thierry Legris 43 ans
as de traitement, mais des saignées
Le but du traitement est assez simple, éliminer l'excès de fer et traiter les organes atteints. En général, le traitement le plus efficace consiste à éliminer l'excès de fer à l'aide de saignées (phlébotomie) - soit un prélèvement de 500 mL une ou deux fois par semaine ou plusieurs fois par an. Le processus est semblable à celui d'un don de sang. D'autres traitements existent (chélateurs du fer ou l'érytho-aphérèse) mais sont plus rarement utilisés et plus complexes.
Un diagnostic précoce est indispensable
La maladie "est bénigne si elle est reconnue à 20-35 ans", mais "souvent grave et parfois mortelle si elle est reconnue à 50-60 ans", souligne l'AHF. D'où l'importance d'un dépistage précoce. Le diagnostic de la maladie se fait simplement par prise de sang. Mais l'hémochromatose héréditaire reste mal connue. Elle est souvent dépistée lorsque les complications sont irréversibles. Le diagnostic est encore réalisé trop tardivement : seulement 35 000 à 60 000 malades sont traités sur les 180 000 porteurs de la mutation du gène HFE (C282Y et H63D homozygote ou hétérozygote) responsable de cette affection.
Téléphone : 04 66 64 52 22
Le but du traitement est assez simple, éliminer l'excès de fer et traiter les organes atteints. En général, le traitement le plus efficace consiste à éliminer l'excès de fer à l'aide de saignées (phlébotomie) - soit un prélèvement de 500 mL une ou deux fois par semaine ou plusieurs fois par an. Le processus est semblable à celui d'un don de sang. D'autres traitements existent (chélateurs du fer ou l'érytho-aphérèse) mais sont plus rarement utilisés et plus complexes.
Un diagnostic précoce est indispensable
La maladie "est bénigne si elle est reconnue à 20-35 ans", mais "souvent grave et parfois mortelle si elle est reconnue à 50-60 ans", souligne l'AHF. D'où l'importance d'un dépistage précoce. Le diagnostic de la maladie se fait simplement par prise de sang. Mais l'hémochromatose héréditaire reste mal connue. Elle est souvent dépistée lorsque les complications sont irréversibles. Le diagnostic est encore réalisé trop tardivement : seulement 35 000 à 60 000 malades sont traités sur les 180 000 porteurs de la mutation du gène HFE (C282Y et H63D homozygote ou hétérozygote) responsable de cette affection.
Informations : www.hemochromatose.fr
Téléphone : 04 66 64 52 22Qu'est ce que l'hémochromatose ?
L’hémochromatose héréditaire (HH) est une maladie due à une absorption excessive du fer alimentaire au niveau du duodénum. Cette hyperabsorption, due à une anomalie génétique, entraîne une accumulation progressive de fer dans l'organisme. Non traitée, l'hémochromatose évolue insidieusement, et risque de provoquer des atteintes graves (cirrhose, cancer du foie, insuffisance cardiaque...), susceptibles d'entraîner une mort prématurée.
C’est la première maladie génétique en France. Elle atteint 1 Français sur 300, soit 200 000 patients en France, 2 200 000 en Europe, 2 000 000 aux USA.
Source : Association Hémochromatose France
C’est la première maladie génétique en France. Elle atteint 1 Français sur 300, soit 200 000 patients en France, 2 200 000 en Europe, 2 000 000 aux USA.
Source : Association Hémochromatose France
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